-Le altre turbe dello sviluppo del sistema nervoso che alterano le capacità cognitive-
L’autismo comprende una grande varietà di sintomi: sebbene sia considerato un disturbo cerebrale, ad oggi non esiste un elemento diagnostico biologico sicuro.
Con il termine turbe dello sviluppo del sistema nervoso si indicano le patologie caratterizzate da difficoltà di apprendimento, difficoltà molto varie e variabili tra le diverse manifestazioni. Rientrano in questa categoria l’autismo, la sindrome di Down e quella del cromosoma X fragile.
L’autismo comprende una grande varietà di sintomi che, come accennato, possono essere molto vari e variare nel corso dello sviluppo, tra questi si evidenziano l’alterazione della comunicazione sociale, della comunicazione verbale e non verbale, interessi limitati o circoscritti accompagnati da comportamenti stereotipati. La sindrome di Asperger presenta sintomi tipici dell’autismo ma è conservata la capacità verbale e non è presente nessun ritardo dell’apprendimento. Sebbene l’autismo sia considerato un disturbo cerebrale, ad oggi non esiste un elemento diagnostico biologico sicuro e quindi la diagnosi si basa su criteri comportamentali. Tuttavia, poiché il comportamento è variabile nel corso dello sviluppo e dipende da numerosi fattori non esiste alcun comportamento che possa portare di per sé una diagnosi sicura.
Alcuni dati
L’autismo colpisce l’1% della popolazione, più i maschi delle femmine. È stata quasi del tutto scartata l’ipotesi che possa insorgere in seguito a qualche pratica di immunizzazione, circa il 10% dei bambini autistici ha un difetto genetico, l’età avanzata dei genitori può essere un fattore predisponente. Nonostante l’autismo possa essere presente in bambini con un QI molto elevato, più della metà soffre di disabilità intellettuale.
Probabilmente l’autismo è sempre esistito, tuttavia non ve n’è traccia fino al 1944 quando è stato identificato e classificato da Leo Kanner e Hans Asperger. Qualche documento storico suggerisce che alcuni soggetti autistici siano stati valorizzati come persone fuori dal comune o santi folli, ma la maggior parte è stata probabilmente considerata come affetta da deficit mentali costituzionali. Ne sono esempio molti personaggi famosi del passato che si ritiene siano stati affetti da disturbi dello spettro autistico, così come personaggi più recenti[1].
La loro visibilità, raggiunta proprio attraverso la creazione di opere eccezionali, è l’evidenza che una stessa componente può essere vissuta funzionale o non funzionale in base a come la si investe di significato. Esattamente come un problema è tale se vissuto come tale, la stessa situazione, vista in un’altra ottica può diventare un’opportunità o semplicemente non essere vissuta come un problema. Posizionarsi consapevolmente con l’Io su questa possibilità di identificazione (o disidentificazione) è un applicativo possibile, scaturente da un reale lavoro su se stessi.
Generalmente è possibile individuare i sintomi dell’autismo entro i primi tre anni, uno di essi è che il bambino non si volta quando viene chiamato per nome, altri segni precoci sono la mancanza di preferenza delle persone rispetto agli oggetti, l’uso ripetitivo di essi e un uso inconsueto dello sguardo. Altri segni che si possono evidenziare in seguito sono la mancanza di attenzione verso la persona che è il centro di attenzione per gli altri, il non richiamare l’attenzione di altri su di sé additandoli o con altri gesti, l’isolamento rispetto ai giochi con altri bambini. Successivamente si evidenziano il ritardo nell’apprendimento del linguaggio, le ecolalie e l’uso di espressioni peculiari, comportamenti rigidi e ripetitivi.
La preferenza per una vita abitudinaria e le difficoltà di comportamento permangono per tutta la vita, ma l’autismo non è progressivo, anzi, programmi educativi particolari e una buona assistenza professionale determinano spesso notevoli miglioramenti nel comportamento.
Nonostante l’ipersensibilità al tatto, al gusto, ai suoni o a certe immagini ricorra spesso, non è ancora emerso alcun elemento neurobiologico che possa giustificare queste alterazioni delle funzioni sensitive. Gli autistici vanno incontro spesso a depressione e manifestazioni ansiose, tuttavia, se l’ambiente che circonda il bambino è ben strutturato è possibile mantenere un equilibrio ragionevole.
L’autismo ha una forte componente genetica.
Studi sulle famiglie con bambini autistici hanno messo in evidenza che l’autismo non è il risultato della mutazione di un unico gene, ma piuttosto una modificazione di più geni che producono un tipo di ereditarietà complesso. Oltre alle mutazioni genetiche nell’autismo è emerso la variazione del numero delle copie dei geni ma, sebbene questo numero sia quasi sempre ereditario, studi recenti suggeriscono che il 10% dei soggetti autistici possiede un numero di copie geniche nuovo; in particolare nella struttura genomica germinale nelle cellule che danno origine allo sperma e alle uova.
Anche i fattori ambientali possono avere un ruolo nella determinazione dell’autismo, anche se nessun fattore ambientale specifico sia stato identificato in modo conclusivo. Le infezioni da virus (come la rosolia, il morbillo, l’influenza, l’herpes simplex e il citomegalovirus) possono contribuire alla sua eziologia, così come la possibilità che un difetto genico può alterare le caratteristiche dello sviluppo cerebrale influenzando il sistema immunitario.
Alterazioni neurologiche
Nonostante l’autismo sia considerato un’alterazione dello sviluppo cerebrale, gli studi sulle parti del sistema nervoso più colpite sono ancora nella fase inziale. La maggior parte delle ricerche, ad oggi, mostra che alla nascita il cervello dei bambini autistici è lievemente più piccolo delle dimensioni normali, e tale proporzione viene mantenuta anche in età adulta.
Sono state evidenziate, inoltre, alterazioni della corteccia cerebrale, anche se la parte interessata varia da una ricerca all’altra. Lo sviluppo più anormale è stato individuato in quello dell’amigdala (la regione del lobo temporale deputata a mettere in evidenza i pericoli dell’ambiente e alla modulazione di alcuni aspetti delle interazioni sociali): nei bambini normali, questa aumenta la sua grandezza in un periodo compreso tra gli otto e i diciotto anni, periodo durante il quale il resto del cervello diminuisce di circa il 10% per via dell’affinamento delle connessioni e delle funzioni.
Nei bambini autistici l’amigdala raggiunge il suo massimo sviluppo a circa otto anni, a discapito quindi del miglioramento delle altre connessioni nervose, che di solito ha luogo durante la pre-adolescenza e l’adolescenza. Ulteriori ricerche che si sono spinte oltre alla semplice misurazione del volume cerebrale o di diverse regioni hanno messo in evidenza che l’autismo non è un’alterazione di una singola regione cerebrale.
Poiché, inoltre, questo disturbo è spesso associato a crisi epilettiche convulsive che danneggiano l’amigdala, non è chiaro se le alterazioni di essa siano riferibili all’una o all’altra causa o a entrambe, tuttavia nei soggetti autistici con assenza di crisi epilettiche è stato riscontrato un minor numero di neuroni maturi nell’amigdala, ciò sembra quindi una componente propria di questa neuropatologia. C’è da aggiungere, però, che la disponibilità di cervelli per le analisi è scarsa.
I processi di mentalizzazione
Una teoria cognitiva della comunicazione fra gli individui (detta teoria della mente o mentalizzazione) postula che gli esseri umani abbiano la capacità di saper riconoscere gli stati mentali delle altre persone, in modo automatico e intuitivo, per esempio, vedendo che una persona cerca furtivamente di aprire la portiera di un’auto senza averne le chiavi, ognuno pensa che la voglia rubare. Si cerca quindi di spiegare il comportamento altrui ipotizzando quale sia il suo stato mentale (i suoi desideri, le sue intenzioni, le sue opinioni, la sua consapevolezza), questa capacità, automatica, denominata di mentalizzazione, sembra abbia una base biologica, e che sia disponibile dall’età di sette mesi e ben sviluppata a partire dal secondo anno di vita.
“I meccanismi di mentalizzazione spontanea ci permettono di stabilire che gli altri hanno pensieri diversi (…). Essa ci permette di prevedere che cosa stanno per fare le altre persone leggendo nella loro mente. Essa ci permette di ingannare e di prevalere sugli altri, ma anche di insegnare e di persuadere, favorendo l’apprendimento sociale e culturale.”[2] L’incapacità di fare ciò, detta anche cecità mentale, è stata saggiata nell’autismo mediante dei test, come quello delle bambole Sally e Anna[3].
È necessario specificare, secondo me, che seppure la mentalizzazione sia una capacità che in origine serve appunto per poter intuire l’intenzione dell’altro, l’acquisito, man mano che viene costruito secondo la propria storia personale, può inficiarne il funzionamento perché, come visto, i propri ostacolatori o la semplice esperienza personale possono non corrispondere a ciò che realmente l’altro sta per fare o vuole fare, e più che intuito diventa una proiezione.
Come sappiamo, per la Sigmasofia qualunque percezione è una proiezione perché parte da se stessi, a volte è corrispondente al vissuto dell’altro, a volte non lo è e diventa un’attribuzione di proprie intenzionalità o meccanismi irrisolti sull’altro/a. Probabilmente, al solito, l’allineamento tra predisposizione innata e acquisito è ciò che rende questa capacità efficace.
All’esame della Pet, confermata recentemente dalla fMRI, è stata individuata una rete di quattro specifiche aree cerebrali interessate nei processi di mentalizzazione, nell’autismo, questa rete nervosa è stata dimostrata essere di ridotta attivazione e con una debole connessione tra le varie componenti.
Le aree implicate sono:
- la corteccia prefrontale mediale (implicata nel controllo dei propri pensieri)
- la regione temporo-parietale (attivata dallo sguardo e dal movimento di esseri viventi)
- l’amigdala (implicata nelle valutazioni e nelle informazioni sociali e non, indicanti la presenza di un pericolo)
- la regione temporale inferiore (implicata nella percezione delle facce).
Un’altra caratteristica riscontrata nei bambini autistici è l’assenza di un’attenzione preferenziale verso gli stimoli sociali e la reciproca attenzione, è stato osservato, inoltre, che lo sguardo del bambino autistico rispetto alle altre persone non sia indirizzato verso gli occhi, come avviene normalmente, ma verso la bocca. Esperimenti di neurovisualizzazione mentre guardano persone che si muovono, le loro facce o le loro azioni, hanno messo in evidenza che gli individui autistici presentino una percezione atipica dei movimenti degli occhi, delle espressioni facciali, dei gesti e delle azioni.
La rigidità comportamentale
I bambini autistici presentano comportamenti ripetitivi, difficoltà nel portare a termine un compito e di spostare l’attenzione da un compito ad un altro, mancanza di flessibilità mentale e comportamentale sono quindi segni distintivi.
Particolari talenti intellettivi dell’individuo autistico
Una caratteristica dell’autismo è la presenza di cosiddette isole di abilità, presenti in almeno il 10% dei casi, in ambito musicale, artistico, nel calcolo e nella memoria. Circa un terzo dei bambini autistici possiede l’orecchio assoluto anche senza avere un’educazione musicale, altri hanno la capacità di attenzionare e riprodurre minuziosamente dettagli (mnemonici o artistici).
Sindrome della X fragile
È una forma comune di disabilità intellettiva legata al cromosoma X, la cui tripletta nucleotidica (CGG) è ripetuta molte più volte rispetto ai soggetti normali. È più frequente nei maschi che nelle femmine. I pazienti affetti da questa patologia hanno molti tratti in comune con l’autismo, tanto da venire erroneamente diagnosticata come tale, prima della sua scoperta.
Sindrome di Rett
È un disturbo dovuto alla mutazione di un gene (MeCP2) e anch’esso spesso confuso con l’autismo. I soggetti affetti da questa patologia non presentano sintomi fino ai sei, diciotto mesi quando vanno incontro a una regressione, perdendo la capacità del linguaggio che non recuperano più lungo l’arco della vita, a una perdita del controllo motorio e a un ritardo intellettivo.
Sindrome di Down
Nella sindrome di Down è presente una copia aggiuntiva del cromosoma 21 (trisomia del cromosoma 21), oltre a presentare tipiche caratteristiche facciali e fisiche, ipotonia e alterazioni cardiache congenite, tale sindrome si accompagna a difetti cognitivi e una precoce insorgenza del morbo di Alzheimer. Tra i deficit cognitivi vi è la difficoltà della memoria a lungo termine, in opposizione all’eccezionale memoria presente nei soggetti autistici, che compongono il 7% dei bambini Down.
Conclusione
In conclusione, questa rapida e asettica rassegna della sintomatologia delle sindromi dello sviluppo del sistema nervoso ci mostra quanto il suo diverso sviluppo possa essere la prova di un suo corrispettivo diverso funzionamento, che può comportare, come nei disturbi dello spettro autistico, delle peculiarità funzionali superiori alla media. Senza sminuire le possibili grandi difficoltà che questi disturbi comportano, soprattutto a livello relazionale, c’è da specificare che le difficoltà sono sicuramente delle persone che devono/vogliono interagire con loro, che la persona autistica viva la non relazione (o una modalità relazionale diversa) come un disagio è da verificare.
La loro esistenza costringe a mettere di fronte chi se ne occupa ad utilizzare a loro volta il proprio Io-sistema nervoso in modo non convenzionale, a trovare delle strategie di comunicazione che quantomeno tengano maggiormente in considerazione l’altro, per poter raggiungerlo realmente, situazione che, nella vita, tra persone normali, ordinarie, si verifica raramente peraltro, tanto è vero che esistono formazioni come la Sigmasofia, e ovviamente altre, per poter conseguire, tra le altre, questa capacità.
Il fatto che il bambino, o l’adulto, autistico sia spesso in una condizione di isolamento non significa che non abbia contenuti a cui rivolgersi dentro di sé, e che, forse, trova più interessanti delle altre persone. A proposito di mentalizzazione, questa potrebbe benissimo essere una proiezione del cosiddetto normodotato. Inoltre, una stimolazione attenta e mirata professionale e affettiva possono contenere alcune manifestazioni di disagio del bambino autistico, il che prova, ancora una volta, che l’Io-sistema nervoso è comunque un ente in qualche modo modellabile.
Un’attenzione eccezionale ai dettagli e quella definita come una rigidità comportamentale possono portare a scoperte, invenzioni o realizzazioni creative eccezionali e rivoluzionarie, che testimoniano il potenziale di creazione di un sistema nervoso attivato in modo differente (e, per questo, spesso non riconosciuto e/o ritenuto da curare, ciò, con le opportune e ovvie contestualizzazioni, è quello che accade anche rispetto ad altre forme di diversità, nel senso più ampio del termine). La riflessione è sul potenziale non sfruttato del funzionamento simultaneo e consapevole delle varie aree cerebrali e componenti psichiche. Se, per esempio, sfruttassimo la componente autistica, presente in ognuno, unitamente a tutte le altre potremmo giungere a un funzionamento dell’essere umano enormemente più efficace.
Note.
[1] Alcuni esempi: A. Einstein (scienziato e matematico), M. Buonarroti (scultore, pittore, architetto, poeta), I. Newton (matematico, astronomo, fisico), D. Aykroyd (attore e sceneggiatore), A. Hopkins (attore), Temple Grandin (attivista ed etologa)
[2] Cit. pag. 1432 Principi di neuroscienze, quarta edizione italiana; E.R.Kandel, J.H.Schwartz, T.M. Jessel, S.A.Siegelbaum, A.J.Hudspeth. Casa Editrice Ambrosiana.
[3] Sally ha un cesto, Anna una scatola. Sally mette una palla nel suo cesto e poi va a fare una passeggiata. Anna, che è una bambina cattiva, mentre Sally non c’è, mette la palla nella sua scatola. Quando Sally torna vuole giocare con la sua palla. Il test prevede di indovinare dove Sally andrà a cercare la sua palla. La risposta, nel cesto, è evidente nella maggior parte dei bambini di quattro anni, aventi uno sviluppo normale, ma non per i bambini autistici, anche di maggiore età.
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